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SNP

SNP(single nucleotide polymophism),即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点,有些SNP位点还会影响基因的功能,从而导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源、进化及迁移等方面)和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。

SNP研究思路:
1. 寻找研究相关的SNP位点
    1) SNP芯片检测找到相关SNP位点;
    2) 二代测序检测得到相关的SNP位点;
    3) 通过参考资料锁定研究相关的基因,通过数据库查到基因内部的SNP位点;
    4) 若数据库没有查到相关基因的SNP位点,需要提供实验组样本进行外显子测序比对,找到SNP位点;
    5) 查找相关的参考文献,找到研究相关的SNP位点。
2. 验证SNP位点
    采用对照组和实验组的大量样本,验证寻找到的实验相关的SNP位点;
    1) 质谱法:基于Sequenom平台的SNP分型检测;
    2) SNaPshot法:基于ABI 3730xl测序平台的SNP分型检测。
3. 关联性分析
    根据已有的对照组合实验组的SNP分型结果,与实验目的进行关联分析。
    1) 与疾病的关联分析等;
    2) LOH分析;
    3) 遗传连锁分析。


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